Gisteren fietste ik met een vriendinnetje terug van de sportschool en ze vertelde me dat een collega van haar zwanger is en een NIPT test heeft laten doen. Met deze test zou je in een vroegtijdig stadium al bepaalde afwijkingen kunnen opsporen. Vanaf 1 januari 2017 kan iedere zwangere vrouw om zo’n test vragen en wordt het vergoed door de ziektekostenverzekering.
Wat is NIPT?
NIPT is een afkorting en het staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Het is een nog redelijk nieuwe test, waarbij bloed van de zwangere vrouw wordt afgenomen en onderzocht. In het bloed van de moeder zit erfelijk materiaal (DNA) dat het kindje in de buik ook heeft. Via deze test wordt met name gekeken naar het aantal chromosomen dat in de cellen zit.
Het voordeel van de NIPT is dat er geen vlokkentest gedaan hoeft te worden, waarbij erfelijk materiaal van de baby zelf wordt onderzocht en bij het afnemen schade kan ontstaan aan de embryo.
Welke afwijkingen kunnen worden opgespoord?
Met de NIPT test kan zo het DNA van het kindje worden onderzocht op de volgende afwijkingen. Bij al deze afwijkingen is trouwens sprake van een extra chromosoom, dus dan zijn er in een cel 2 in plaats van 3 chromosomen:
- Trisomie 21, het Downsyndroom. Kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking die enorm kan variëren. Daarnaast hebben zij vaak lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.
- Trisomie 18, het Edwardssyndroom. Hierbij wordt het kindje meestal geboren met allerlei afwijkingen, waaronder een hartafwijking, een grote schedel en een klein gezicht. Deze kinderen leven meestal niet lang.
- Trisomie 13, het Patausyndroom. Deze kinderen hebben meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms is er ook sprake van nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal. Ook kunnen er extra vingers of tenen aanwezig zijn. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). Ook deze kindjes worden vaak niet oud.
Wanneer wordt een NIPT gedaan?
Momenteel wordt het NIPT onderzoek alleen uitgevoerd bij vrouwen die een verhoogde kans hebben op een kindje met een erfelijke afwijking. In de miljoenennota van september 2016 staat dat iedere zwangere vrouw met ingang van 2017 de NIPT test kan laten doen en dat het wordt vergoed door de ziektekostenverzekering. Natuurlijk is de test niet verplicht en veel vrouwen vragen zich af “wat ga ik met het resultaat van de test doen”.
Wat als blijkt dat er een afwijking is?
Mocht de test uitwijzen dat er iets aan de hand is dan kun je besluiten om de zwangerschap te laten afbreken, een beslissing die niemand luchtig zal nemen. Is de test positief en wil je je zwangerschap afbreken dan zal er eerst altijd nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan om de test te bevestigen.
Gelukkig bleek de NIPT test van de collega van mijn vriendin negatief. Maar wat moet het moeilijk zijn om een keuze te maken in geval van een positieve NIPT test.
Wij hebben een vrouw gesproken die haar zwangerschap naar aanleiding van een NIPT test heeft afgebroken. Het interview lees je hier!
