Zelfs als er geen ziekte in de familie voorkomt, kan er een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte zijn. Mensen kunnen – zonder het te weten – drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Bij sommige bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde zeldzame erfelijke ziektes zelfs vaker voor. Om dit onderwerp meer bekendheid te geven bij mensen met een kinderwens hebben Erfocentrum, VUmc, en AMC de site www.benikdrager.nl ontwikkeld.
Volendam
Zo komen in Volendam bepaalde ernstige erfelijke ziektes vaker voor dan in de rest van Nederland. Dit komt omdat veel inwoners uit Volendam afstammen af van slechts zeven tot twintig oer-families waarin dragerschap van bepaalde zeldzame ernstige erfelijke ziektes voorkwam. Paren waarbij beide voorouders afkomstig zijn uit Volendam hebben daarom een verhoogde kans op een ziek kind. Een voorbeeld is pontocerebellaire hypoplasie type 2, een ernstige aangeboren ziekte van de kleine hersenen met een beperkte levensverwachting.
Dragerschapstest
Tegenwoordig kunnen stellen al vóór een zwangerschap met een dragerschapstest laten onderzoeken of zij beiden drager zijn van dezelfde ernstige, erfelijke ziekte. Als dat het geval is, dan heeft hun kind een kans van één op vier (25 procent) op deze ziekte.
Op www.benikdrager.nl is meer informatie te vinden over dragerschap en de mogelijkheden die er zijn om na te gaan of er sprake is van een verhoogde kans op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Daarnaast bevat de website informatie voor medische professionals. Klinische geneticus AMC Phillis Lakeman: “Met deze site geven we mensen meer bekendheid over de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte. Ook als er nog geen ziektes in de familie voorkomen. Wij hopen ook meer informatie te geven over welke dragerschapstesten er voor stellen met kinderwens zijn.”
Groepen met verhoogde kans op erfelijke ziekte
Er worden in Nederland dragerschapstesten aangeboden voor een aantal ernstige erfelijke aandoeningen voor verschillende doelgroepen. Dit zijn erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) bij Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken en Marokkanen, cystic fibrosis (taaislijmziekte) bij mensen van Nederlandse/Europese afkomst en een aantal ernstige erfelijke ziektes binnen de Joodse en Volendamse gemeenschap. Ook mensen die een partner hebben binnen de familie kunnen een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte. Voor de testen kun je via de huisarts of verloskundige verwezen worden naar één van de afdelingen Klinische Genetica.
