Damespraatjes Damespraatjes

Als je weet dat je kind niet meer lang te leven heeft

“Maar mama, hou oud word ik dan?” Net als iedereen weet de 19-jarige Jaëla Nagel niet hoe oud ze wordt, maar wel weet ze dat dat niet oud zal zijn. Zij lijdt namelijk aan NBIA een zeldzame stofwisselingsziekte. Zes jaar geleden constateerde artsen de ziekte bij Jaëla. “De ziekte zorgt ervoor dat mijn spieren verkrampen en ik steeds moeilijker ga lopen. Het lopen gaat nu al zo moeilijk dat  ik voor lange afstanden gebruik moet maken van mijn rolstoel”, vertelt Jaëla.

De uitslag

Voor mijn ouders was het een regelrechte nachtmerrie toen de artsen zeiden dat hun kind niet oud zal worden. “Het was 25 juni 2009. We zaten aan het ziekenhuisbed van Jaëla toen we op de radio hoorden dat Michael Jackson was overleden. Vandaag zouden wij de uitslag krijgen van Jaëla. We waren gespannen, wat zouden ze ons gaan vertellen”, vertelt Alie Nagel, de moeder van Jaëla.

Slecht nieuws

Aan het eind van de middag werden zij door de doktoren een kamertje ingeroepen en vertelden ze ongemakkelijk dat ze niet zulk goed nieuws hadden. Jaëla had een ernstige ongeneeslijke progressieve stofwisselingsziekte Hallenvordenspatz later NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) genoemd, die niet te genezen was. “Totaal verslagen zijn we samen op een bankje voor het ziekenhuis gaan zitten. Een ongeneeslijke stofwisselingsziekte…. We wisten eigenlijk helemaal niet goed wat het inhield. Thuisgekomen meteen op internet gaan lezen en wat we daar lazen sloeg in als een bom.”

Uitvallende functies

De kans dat mensen deze ziekte krijgt is 1 op de 3 miljoen. IJzer vult langzaam haar hersens (basale kernen) waardoor één voor één haar lichamelijke functies uitvallen: horen, praten, zien, lopen, ruiken en slikken zullen onmogelijk worden. Door haar ziekte blijft de ontwikkeling van haar hersenen haken, terwijl ze wel in het lichaam van een 19-jarige woont.
“Als de kinderarts in het ziekenhuis zegt ‘We hebben slecht nieuws, uw kind heeft een stofwisselingsziekte’, dan dringt het langzaam tot je door dat de kans groot is dat je je kind gaat verliezen, want er is geen behandeling”, vertelt Alie.

Overlijden

In Nederland worden 800 kinderen per jaar geboren met een stofwisselingsziekte. De meeste hiervan overlijden voordat ze volwassen zijn, want er is nog geen behandeling mogelijk.
Inmiddels weten we dat er meer kinderen doodgaan aan een stofwisselingsziekte dan aan kanker. Geld voor onderzoek is de enige weg naar genezing van kinderen.

Alie richtte de stichting IJzersterk op, met als doel het wetenschappelijk onderzoek naar NBIA steunen zodat de oorzaak van deze ziekte kan worden gevonden en een bijpassende behandeling kan worden geboden. Ook geeft IJzersterk voorlichting over NBIA met als doel mensen bewust te maken van het bestaan en de ernst van de ziekte.

Kijk voor meer informatie over NBIA op www.stichtingijzersterk.nl

Karin van Leeuwen (43 jaar) schrijft vanuit uit haar eigen bedrijf De Gooise Pen en is drukker dan ooit. Heeft twintig jaar voor kranten gewerkt en schrijft blogs voor Damespraatjes. Ze woont samen met Robert Brekelmans en hun twee boenders Bob en Tom in ’t Gooi. Naast schrijven is lezen een grote hobby. De andere passie is sporten; heel wat uurtjes brengt zij door in de sportschool om een spinning-, pump-, of bodybalanceles te volgen. Sinds kort is ze regelmatig op het voetbalveld te vinden om het team van haar oudste te coachen.

 


Reageer ook